Genetická výbava je podstatou našej jedinečnosti. Jej testovanie odhaľuje nielen náš pôvod, ale tiež skryté hrozby a riziká, ktoré nesieme vo svojich génoch. Genetické vyšetrenie tak môže byť kľúčom k prevencii vážnych ochorení. Aké genetické ochorenia existujú a čo všetko sa dá z testov zistiť?
Čo je to genetické ochorenie a čo všetko sa dá z genetiky zistiť?
Genetické ochorenie je stav spôsobený zmenami v DNA, ktoré môžu byť buď dedičné, alebo vznikať spontánne. Genetické testovanie dnes umožňuje nahliadnuť do našej genetickej výbavy a odhaliť nielen predispozície k určitým ochoreniam, ale aj riziko prenosu génových mutácií na ďalšie generácie. Toto vyšetrenie sa tak stáva kľúčovým nástrojom v prevencii a včasnej diagnostike genetických chorôb, ktoré môžu výrazne ovplyvniť kvalitu života.
Aké genetické choroby sú dedičné?
Dedičné genetické choroby sa prenášajú z rodičov na potomkov a môžu byť spôsobené mutáciami v jednom alebo viacerých génoch. Patria sem choroby dominantné, kedy je prenášačom a zároveň aj chorým jeden z rodičov a choroby recesívne, kedy sú obaja rodičia iba prenášači, o chorobe nevedia. O chorobe sa spravidla dozvedia až s narodením chorého potomka, ktorý zdedil mutáciu od oboch rodičov.
Naopak genetické choroby, ktoré nie sú dedičné, vznikajú v dôsledku nových mutácií génov. Tieto mutácie teda nie sú prítomné u rodičov, ale objavujú sa po prvýkrát u dieťaťa pri jeho vývoji. Jedno ochorenie však môže mať aj viacero zdrojov a môže byť ako aj dedičné, tak aj vznikať nanovo.
Aké sú najčastejšie genetické choroby?
Najčastejšou chromozomálnou abnormalitou, ktorá často vzniká de novo počas delenia vajíčka alebo spermie je Downov syndróm, teda trizómia 21. chromozómu.
K najrozšírenejším recesívnym dedičným ochoreniam patrí cystická fibróza, spinálna muskulárna atrofia, hluchota, syndróm fragilného X a fenylketonuria.
Ďalšími veľmi častými genetickými ochoreniami sú:
- neurofibromatóza
- Marfanov syndróm
- Huntingtonova chorea
- svalové dystrofie
- metabolické poruchy
- dedičné karcinómy prsníka a ovárií (BRCA1 a BRCA2)
Ako otestovať genetické choroby a prečo ísť na vyšetrenie
Genetické testy pred otehotnením
Základným genetickým vyšetrením je stanovenie karyotypu, teda určenie chromozomálnej výbavy jedinca. Chromozómy sú dôležité pre normálne fungovanie a delenie buniek a ich správny počet a štruktúra sú zásadné pre zdravie človeka.
Páry i jednotlivci taktiež môžu podstúpiť test na prenášačstvo monogénnych recesívnych chorôb PANDA.
Väčšina ľudí je totiž prenášačom približne 2 až 10 monogénnych genetických chorôb, akými sú napríklad cystická fibróza alebo spinálna muskulárna atrofia.
Ochorenie sa u nich samotných neprejaví, ale ak plánujú rodinu s iným takým prenášačom, vzniká u nich 25% riziko narodenia potomka s vážnym genetickým ochorením.
Ďalším genetickým vyšetrením je predimplantačné genetické testovanie (PGT), čo je metóda, ktorá umožňuje výber zdravého embrya bez konkrétnej genetickej záťaže.
Ďakujeme brnenskej Repromede za možnosť byť kompletnou rodinou. Vďaka predimplantačnému genetickému testovaniu sa nám narodilo zdravé dievčatko Martinka. Prečítať celý príbeh
Genetické testy v tehotenstve
Počas tehotenstva sa dajú urobiť prenatálne testy, ako je amniocentéza alebo neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT), ktoré môžu odhaliť genetické abnormality u plodu.
Ako prebieha genetické vyšetrenie v Repromede
V Repromede kladieme dôraz na individuálny prístup a moderné technológie. Pre väčšinu genetických vyšetrení nám postačí len odber krvi. Ak však vykonávame genetické vyšetrenie embryí, analyzujeme niekoľko buniek priamo z embrya.
Karyotyp
Pre stanovenie karyotypu je najskôr potrebné zo vzorky krvi izolovať biele krvinky, ktoré potom s cieľom získať ich dostatočné množstvo, kultivujeme. Následne tieto bunky stimulujeme k deleniu. V dobe, kedy sú chromozómy najlepšie viditeľné, ich delenie chemicky zastavíme. Prenesieme ich na mikroskopické sklíčko a nafarbíme, aby sme chromozómy lepšie videli. Potom ich pod mikroskopom analyzujeme, usporiadame do párov a skontrolujeme, či majú normálny počet a štruktúru, čím identifikujeme prípadné genetické abnormality.
PANDA (PANelová Diagnostická Analýza)
Ideálne pre vyhodnotenie testu PANDA je vzorka krvi oboch partnerov. Z nich se izoluje DNA. Naši genetici začnú vyšetrovať vytipované gény. Vyšetrenie končí porovnaním mutovaných génov u oboch partnerov, na základe ktorého je určená genetická kompatibilita páru.
PGT
Embryám sa v 5. až 6. deň ich vývoja odoberie niekoľko buniek. Embryá sú následne zmrazené a ďalej už je manipulované len s týmito odobranými bunkami. V genetickom laboratóriu sú bunky následne testované pomocou metódy karyomappingu.
Vďaka tejto metóde sme schopní vylúčiť prakticky akékoľvek vzácne dedičné ochorenie. PGT vykonávame najdlhšie zo všetkých centier asistovanej reprodukcie v Českej republike.
PrenatalAdvance
Test je možné vykonať už od 10. týždňa tehotenstva a stačí k nemu len vzorka krvi tehotnej ženy. Naviac sa s 99% spoľahlivosťou dozviete aj pohlavie bábätka, ktoré je dôležité aj v prípade závažných X-viazaných genetických chorôb.
Koľko stoja genetické testy
Stanovenie karyotypu je hradené zo zdravotného poistenia. V prípade, že ste samoplatca, vás vyjde na 6 250 Kč.
Cena u genetického testu PANDA závisí na rozsahu testovaných génov.
- Test Panda Infertility, ktorý testuje 5 najčastejších vzácnych ochorení (cystickú fibrózu, spinálnu muskulárnu atrofiu, hluchotu, syndróm fragilného X a fenylketonuriu) hradia čiastočne zdravotné poisťovne a stojí 2500 Kč. Pre samoplatcov potom vychádza na 10 tisíc. Niektoré poisťovne však hradia aj viac ako 50 % jeho ceny.
- Panda Carrier, ktorá testuje až 110 klinicky najvýznamnejších recesívnych ochorení a svojím rozsahom tak splňuje odporúčanie americkej spoločnosti pre lekársku genetiku, stojí v indikovaných prípadoch 7 500 korún. Pre samoplatcov potom 15 tisíc korún. Aj v tomto prípade však niektoré poisťovne svojim klientom prispievajú viac než polovicu ceny.
Pre páry s indikáciou je PGT hradené zo zdravotného poistenia a na našej klinike je vykonávané bez doplatku.
Testovanie Downovho syndrómu a ďalších chromozomálnych vád pre všetky tehotné ženy PrenatalAdvance začína na 11 500 Kč.
Objednajte sa na genetické testovanie pred počatím a uistite sa, že vaše bábätko bude zdravé.
Ako dlho trvá genetické vyšetrenie
Doba trvania genetického vyšetrenia závisí na type testu. V Repromede sa snažíme poskytovať čo najrýchlejšie a najpresnejšie výsledky, aby sme minimalizovali dobu čakania.
- Výsledky testovania karyotypu budete vedieť zhruba za 2–3 týždne od odobratia krvi.
- Kompletné výsledky PANDY spolu s popisom nájdených mutácií vo vašich génoch vám odovzdáme do 4 týždňov od odberu krvi. Na konzultácii s klinickým genetikom preberiete prípadné nájdené varianty a riziká.
- Genetické vyšetrenie embryí pomocou metód Karyomappingu alebo OneGene PGT zaberie zhruba 3 týždne.
- Výsledky testu PrenatalAdvance obdržíte už počas 5 až 7 dní.
Naše genetické laboratórium je jednotkou v odbore. Naši odborníci majú bohaté skúsenosti a využívajú najmodernejšie technológie.
Ak máte aj vy záujem o genetické vyšetrenie, neváhajte nás kontaktovať. Našim poslaním je pomôcť vám na ceste k zdravému bábätku.
